先天性代謝異常等検査は、生後4～6日の赤ちゃんを対象とした検査です。見かけは元気な赤ちゃんであっても、生まれつき病気を持っていることがあります。病気の中には、早く見つけて治療することにより、発症を予防し障害を防ぐことができるものがあります。この検査はそのような病気を発症する前に見つけて、すぐに効果的な治療を始めるための大切な検査です。

平成25年1月1日から新しい検査法が導入されました。(検査対象が6疾病→19疾病に拡大)

新潟県及び新潟市では、新潟県内の分娩取扱医療機関で平成25年1月1日以降に生まれたお子様を対象に、タンデムマス法による検査が導入されました。これまでの検査法に比べて、より多くの疾病を早期に発見することが可能になり、小児突然死や急性脳症などの予防につながります。

フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症(楓糖尿症)、ホモシスチン尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症

メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症(HMG血症)、

中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)、三頭酵素/長鎖３－ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(TFP /LCHAD欠損症)、

ガラクトース血症、先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)

生後4～6日(出生日は0日と数えます。)の赤ちゃんのかかとから微量の血液を採取して行います。

母子健康手帳に綴じ込まれている申込書にご記入の上、出産する分娩取扱医療機関へ提出してください。

検査料は県(又は新潟市)が負担しますが、採血などの指導管理料は自己負担となります。

概ね検査後約2週間で結果が判明し、採血した医療機関を通じてお知らせします。